L'organisme contient 23 paires de chromosomes, portant les gènes, dans le noyau de chaque cellule.

Ce baggage génétique provient en partie de la mère (23 chromosomes) et du père (23 chromosomes).

La 23ème paire est différente selon le sexe : Les femmes héritent d'un chromosome X de chaque parent ; tandis que les hommes ont un chromosome Y provenant du père et un chromosome X de la mère. Les femmes sont donc XX et les hommes XY.

Or, on sait que chez certaines espèces animales (la drosophile, par exemple), le sexe est déterminé par le nombre de chromosomes X. Il est donc alors possible de supposer un tel mode de contrôle génétique du sexe : le nombre de chromosome de X déterminerait le sexe.

Détermination du sexe chez la drosophile (= mouche du vinaigre). Source: wikipédia.

Certaines anomalies permettent de comprendre la détermination du sexe chez les humains.

On peut observer un certain nombre d'anomalies dans le nombre de chromsomes sexuels présentés par certains individus. Selon les cas, ces anomalies conduisent à des individus présentant un phénotype mâle, ou un phénotype femelle :

	Femelles	Mâles
Stériles	XO: absence d'un chromosome X. Le syndrôme de Türner touche environ une naissance sur 2500 avec un avortement précoce dans 99% des cas. (un exemple de caryotype sur le site de l'académie de Reims)	YO: absence du chromosome X. Cette anomalie est létale.   XXY: présence d'un chromosome X surnuméraire. Le syndôme de Klinefeter représente environ une naissance sur 700. (un exemple de caryotype sur le site de l'académie de Reims).   XXYY,XXXY, XXXXY ou XXX/XY: présence de chromosomes surnuméraires. Ce pseudo-Klinefelter est une anomalie très rare.
Fertiles	XXX: présence d'un chromosome X surnuméraire. 1/500 naissances. Sujet normal	XYY: présence d'un chr.Y surnuméraire. 1/500 naissances. Sujet normal.

Ces observations montrent que le sexe visible (= phénotypique) de l'individu ne semble pas lié au nombre de X mais plutôt à la présence ou l'absence du Y :

• absence de Y : sexe féminin visible
• présence de Y : sexe masculin visible

Le chromosome Y a donc un rôle fondamental dans la détermination du sexe. On peut alors chercher à préciser les éléments génétiques portés par ce chromosome qui déterminent ce phénotype sexuel masculin.

Nous allons étudier le document suivant pour détailler davantage cette nouvelle information.

Rôle du chromosome Y dans la détermination du sexe chez l'Homme.

Des hommes d'apparence normale possèdent, non pas les chromosomes X et Y, mais les chromosomes sexuels XX. Ils ne possèdent donc pas de Y mais ils possèdent les caractère sexuels normaux d'un homme (barbe, voix grave, épaules larges...).

Une hypothèse expliquant cette observation, serait d'imaginer qu'une fragment du chromosome Y aurait été échangé avec un chromosome X. Cet échange de portion de chromosomes, assez courante dans la nature, pourrait expliquer l'absence de Y tout en expliquant la présence des caractères masculins.

AInsi, on comprend qu'il n'est pas nécessaire de posséder tout le chromosome Y pour avoir des caractères masculins, mais seulement une portion du Y. IL doit donc exister dans cette portion du Y "quelque chose" qui donne les caractères sexuels secondaires masculins au porteur.

En 1991, une autre découverte valide notre hypothèse:

Rôle du gène SRY dans la détermination du sexe.

Des embryons de souris XX qui reçoivent un fragment de la portion courte du chromosome Y différencieront leur appareil reproducteur en appareil génital masculin (au lieu de féminin avec XX). Cette portion du Y est appelée gène SRY pour Sex-determining Region of Y, en français: région du chromosome Y déterminant le sexe).

BILAN:

il existe un gène, nommé gène SRY, sur le fragment court du chromosome Y qui détermine les caractères sexuels secondaires masculins. L'absence de ce gène chez le chromosome X explique l'absence des caractères sexuels masculins chez la femme.